Teste do Pezinho Laboratório DLE
Permite o diagnóstico precoce de diversas doenças que se apresentam geralmente assintomáticas no período neonatal (ERROS INATOS DE METABOLISMO), possibilitando o tratamento específico e com isso, diminuição ou eliminação de lesões irreversíveis, como retardo mental, deficiências físicas dentre outras.
TESTES DISPONIVEIS DLE:
• BÁSICO - 17 doenças rastreadas
• AMPLIADO - 20 doenças rastreadas
• PLUS - 23 doenças rastreadas
• MASTER - 28 doenças rastreadas
• EXPANDIDO - 46 doenças rastreadas
• COMPLETO - mais de 50 doenças rastreadas.
O TESTE DO PEZINHO DEVE SER REALIZADO LOGO APÓS NASCIMENTO
A recente utilização da espectrometria de massas em tandem nos testes de triagem neonatal tem tornado possível o diagnóstico présintomático de muitos Erros Inatos do Metabolismo (EIM), diminuindo assim a ocorrência de dano neurológico ao paciente, muitas vezes está associada ao tempo e ao período de exposição ao metabólito tóxico.
A intervenção adequada e imediata após o diagnóstico é, em muitos casos, determinante fundamental para definir o prognóstico desses pacientes.
Os EIM embora tidos como raros, são na verdade, pouco conhecidos e pouco diagnosticados, e compreendem mais de 700 distúrbios, a maioria deles relacionados à síntese, degradação, transporte e armazenamento de moléculas no organismo.
Os EIM são relativamente frequentes em seu conjunto, apresentando uma incidência cumulativa estimada em 1:1000 recém-nascidos vivos. A incidência e a frequência de doenças individuais variam baseadas na composição racial e étnica da população e nos níveis de investigação dos programas de triagem neonatal disponíveis.
SINAIS E SINTOMAS
Os EIM podem se apresentar em qualquer faixa etária, desde a vida fetal até a idade adulta, com predomínio entre o período neonatal e os 10 anos de idade.
Antes do nascimento, o feto está relativamente protegido dos malefícios de uma doença metabólica em virtude da função da placenta materna tanto para o fornecimento de nutrientes quanto para a filtragem de metabólitos tóxicos. Por isso, muitas doenças metabólicas se apresentam nos primeiros dias de vida após o nascimento, pois o bebê não pode mais se beneficiar da ajuda fisiológica da mãe para compensar suas deficiências.
No início, os sinais e sintomas das doenças podem ser sutis e dependendo do grau de deficiência metabólica vão se tornando cada vez mais aparentes e difíceis de tratar.
Deve-se suspeitar de EIM sempre que o paciente apresentar história de irmãos falecidos no período neonatal sem diagnóstico etiológico, membros da família com sintomas clínicos não esclarecidos e a existência de consanguinidade.
MORTALIDADE / MORBIDADE
A mortalidade pode ser muito elevada para certos erros inatos do metabolismo, particularmente aqueles que se apresentam no período neonatal, embora a apresentação inicial do EIM, mesmo na fase adulta possa resultar em morte.
O tratamento imediato da descompensação aguda pode salvar vidas e é fundamental para evitar ou minimizar sequelas.
